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基础篇3

第一章 男性生殖系统的胚胎发育与解剖学3

第一节 睾丸的决定、分化3

一、睾丸的决定3

二、睾丸的分化4

第二节 生殖管道及外生殖器官的分化5

一、男性生殖管道的分化5

二、男性外生殖器的分化5

三、女性生殖管道及外生殖器官的分化6

第三节 影响生殖系统胚胎发育的因素6

一、性腺分化异常6

二、性腺分化正常，但生殖管道和外生殖器分化异常7

第四节 男性性分化异常7

一、男性真两性畸形7

二、男性假两性畸形9

第二章 男性生殖内分泌代谢与调控15

第一节 下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴15

一、下丘脑15

二、垂体16

三、男性不同生长期促性腺激素释放激素的正常分泌17

四、促性腺激素分泌的调控18

五、下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的调节19

第二节 雄激素20

一、雄激素生物合成与分泌20

二、雄激素的转运和代谢22

三、雄激素的作用途径与调控23

四、雄激素的生理作用23

五、雄激素受体25

第三节 下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的调节28

一、中枢神经系统对下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的调节28

二、下丘脑-垂体-性腺（睾丸）轴的自身调节29

第四节 不同年龄阶段男性睾酮及其他男性生殖激素的特征31

一、不同年龄阶段男性睾酮的特征31

二、不同年龄阶段男性的LH、FSH、PRL特征31

第三章 男性青春期发育34

第一节 男性青春期发育及其内分泌调控34

一、青春期的启动机制34

二、与青春期的启动有关的代谢信号36

三、男性青春期性器官发育和身体的变化36

四、青春期的内分泌变化39

第二节 男性青春期发育延迟的定义及分类42

一、男性青春期发育延迟的定义42

二、男性青春期发育延迟的分类42

三、男性青春期发育延迟的鉴别诊断思路45

第三节 体质性青春发育延迟46

临床篇57

第四章 男性性腺功能减退症概论57

一、男性性腺功能减退症的定义57

二、男性性腺功能减退症的分类57

第五章 原发性性腺功能减退症60

第一节 无睾症60

第二节 隐睾症61

第三节 Klinefelter综合征65

第四节 46,XX男性综合征86

第五节 XYY综合征88

第六节 性腺发育不全综合征89

一、46,XY单纯性性腺发育不全综合征89

二、混合性性腺发育不全90

三、Noonan综合征91

四、胚胎睾丸退化综合征94

五、男性Turner综合征95

第七节 Leydig细胞发育不全96

第八节 唯支持细胞综合征97

第九节 强直性肌营养不良症99

第十节 结构性染色体异常100

一、性染色体结构异常100

二、常染色体结构异常101

第十一节 促性腺激素受体基因突变101

一、LH受体基因失活突变101

二、LH受体基因活化突变101

三、FSH受体基因失活突变与活化突变103

第十二节 获得性睾丸异常104

一、睾丸炎104

二、睾丸损伤111

三、睾丸肿瘤112

四、X线照射113

五、中毒性损害115

六、药物性损伤116

七、自身免疫性损害117

第六章 继发性性腺功能减退症134

第一节 孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症134

第二节 孤立性LH缺乏症及LH-β亚单位基因突变192

第三节 孤立性FSH缺乏症193

第四节 X-连锁先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性性腺功能减退195

第五节 肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征197

第六节 性幼稚-色素性视网膜炎-多指（趾）畸形综合征199

第七节 肥胖性生殖无能综合征201

第八节 Rud综合征202

第九节 家族性小脑性运动失调203

第十节 Alstrom综合征204

第十一节 多发性雀斑综合征209

第十二节 后天获得性低促性腺激素性性腺功能减退210

一、垂体腺瘤210

二、血色病210

三、组织细胞增生症X211

第七章 迟发性性腺功能减退症222

第八章 雄激素合成缺陷及雄激素不敏感综合征235

第一节 雄激素合成缺陷235

一、类固醇激素合成急性调节蛋白缺乏235

二、胆固醇侧链裂解酶缺乏236

三、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏237

四、17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺乏238

五、17β-羟类固醇脱氢酶缺乏240

第二节 雄激素靶器官异常241

一、5α-还原酶缺乏241

二、雄激素受体和受体后失调243

第九章 其他内分泌疾病相关男性性功能减退症249

第一节 糖尿病与男性性腺功能减退症249

第二节 甲状腺功能与男性性腺功能减退症252

第三节 皮质醇增多症与男性性腺功能减退症255

第四节 高泌乳素血症与男性性腺功能减退症256

附录261

附录一 实验室检查261

第一节 生殖激素检测与临床意义261

一、促性腺激素释放激素261

二、卵泡刺激素261

三、黄体生成素262

四、睾酮262

五、泌乳素262

六、雌二醇263

第二节 功能试验263

一、GnRH兴奋试验263

二、HCG兴奋试验264

第三节 遗传学检测264

一、染色体检测264

二、SRY基因鉴定266

三、候选基因序列分析266

附录二 治疗男性生殖内分泌疾病常用激素类药物270

第一节 促性腺激素释放激素及其类似物270

第二节 促性腺激素271

一、人绒毛膜促性腺激素272

二、人绝经期促性腺激素273

第三节 雄激素274

一、睾酮替代治疗274

二、雄激素同化激素283

附录三 相关指南285

第一节 英国性医学学会《男性性问题管理指南：雄激素的作用》285

一、背景285

二、男性286

第二节 英国性医学学会《女性性功能障碍治疗指南：雄激素的作用》291

一、背景291

二、女性291

三、治疗流程293

第三节 美国内分泌协会临床诊疗指南《睾酮治疗在成年男性雄激素缺乏综合征中的应用》294

一、摘要296

二、建议总结296

三、循证临床诊疗指南的制定方法299

四、性腺功能减退症的诊断299

五、雄激素缺乏症的睾酮治疗306

六、参考文献317

七、致谢327

第四节 欧洲泌尿外科学会《男性性腺功能减退症指南》327

一、引言及定义328

二、方法学328

三、流行病学330

四、病因学（原发性、继发性及迟发性性腺功能减退症）333

五、诊断337

六、性腺功能减退症的临床演变结果340

七、治疗的适应证和禁忌证341

八、治疗收益342

九、治疗选择344

十、睾酮治疗的危险因素346

十一、接受睾酮替代治疗患者的监测349

十二、缩写索引350

附录四 英汉名词对照352