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第一章 医学遗传学概述1

第一节 医学遗传学概述1

一、基础医学遗传学2

二、临床遗传学2

第二节 医学遗传学的研究范围4

一、群体遗传学4

二、细胞遗传学4

三、分子遗传学5

四、药物遗传学5

五、免疫遗传学6

六、辐射遗传学6

七、临床遗传学6

八、发育遗传学6

九、遗传流行病学7

十、肿瘤遗传学7

十四、生态遗传学8

十三、生化遗传学8

十一、体细胞遗传学8

十二、行为遗传学8

第三节 遗传病的概念和特点9

一、遗传病的概念和特点9

二、遗传病和非遗传先天病的识别要点10

三、遗传病的一般体征12

四、严重遗传病的概念和特点12

第四节 遗传病的分类14

一、单基因遗传病14

四、线粒体遗传病15

二、多基因遗传病15

三、染色体病15

五、体细胞遗传病16

第五节 医学遗传学的理论和技术在医学实践中的应用16

一、医学遗传学与临床医学16

二、遗传预防17

三、遗传病的诊断18

四、基因治疗18

一、减数分裂的概念19

第二章 遗传的基本定律19

第一节 生殖细胞的发生19

二、减数分裂的过程20

三、精子和卵子的发生22

第二节 遗传的基本规律24

一、分离定律24

二、自由组合定律26

三、伴性遗传定律28

四、连锁和互换30

一、常染色体遗传病的遗传33

第三节 遗传病的遗传方式33

二、性连锁遗传病的遗传36

三、多基因遗传病的遗传39

四、染色体病的遗传39

五、线粒体遗传病的遗传39

六、体细胞遗传病的遗传39

七、遗传异质性遗传病39

第三章 医学分子遗传学基础40

一、基因41

第一节 基因41

二、人类基因组43

第二节 遗传物质的化学成分45

一、遗传物质的化学成分45

二、DNA分子的结构46

三、DNA分子的大小及类型47

四、真核生物细胞中的DNA序列52

五、RNA的结构和类型57

第三节 基因类型与功能58

一、基因的类型58

二、基因的功能60

第四节 基因的结构61

一、原核生物和嗜菌体的基因结构61

二、真核生物的基因结构63

第五节 基因的表达66

一、基因的转录66

二、翻译69

第六节 基因的表达调控71

一、原核生物基因的调节控制72

二、真核生物基因的调节控制75

第七节 基因的突变78

一、点突变79

二、序列重排突变82

三、动态突变83

第八节 基因定位85

一、基因定位的概念85

三、基因定位的方法86

二、基因定位的意义86

第九节 DNA分子杂交技术在临床实践中的应用90

一、DNA分子杂交技术应用的范围概述90

二、DNA分子杂交技术91

三、DNA分子杂交方法93

第四章 遗传性代谢病115

第一节 遗传性代谢病115

一、遗传性代谢病的概念115

二、遗传性代谢病的分类116

三、遗传性代谢病的发病机理117

一、血红蛋白病121

第二节 分子病121

二、血浆蛋白病131

第三节 先天性代谢缺陷140

一、氨基酸代谢病141

二、糖类代谢病144

三、脂类代谢病149

四、嘌呤和嘧啶代谢病151

一、医学细胞遗传学的概念154

二、医学细胞遗传学研究的范围154

第五章 医学细胞遗传学基础154

第一节 医学细胞遗传学的概念和研究范围154

第二节 人类染色体的结构155

一、人类染色体的化学成分155

二、真核生物的染色体结构156

三、染色体的形成158

四、人类染色体的微观结构159

一、人类染色体组型161

第三节 人类染色体组型和带型161

二、人类染色体带型164

三、人类染色体带型分类169

四、染色体显带的机理171

第四节 性染色体172

一、性染色质173

二、莱昂学说174

三、X染色体失活175

四、性别决定177

二、目前对遗传印迹的研究178

第五节 基因组印迹178

一、基因组印迹的概念178

三、部分受不同亲源基因表达影响的人类疾病179

四、印迹的作用181

五、基因组印迹的机理182

六、受亲源依赖性基因表达影响的人类疾病183

七、遗传印迹的家系规律183

二、染色体畸变的类型184

一、染色体畸变的概念184

第六节 染色体畸变184

三、染色体畸变的机理189

四、染色体畸变的遗传效应195

五、染色体多态性198

第七节 染色体核型分析202

一、染色体核型分析的概念202

二、染色体带型识别202

三、染色体核型的书写方式212

四、核型分析224

第八节 染色体病概述226

一、人类染色体病的概念226

二、染色体异常的表型226

三、染色体综合征的发病机理228

第六章 群体遗传学基础232

第一节 群体遗传学的概念232

一、群体遗传学的概念232

一、基因库233

二、基因频率233

第二节 基因频率和基因频率平衡233

二、群体遗传学的研究方法233

三、Hardy-Weinberg定律235

四、基因频率和基因型频率Hardy-Weinberg定律的应用(吻合度检验)239

第三节 影响基因平衡的因素250

一、基因突变对基因平衡的影响250

二、选择对基因平衡的影响254

三、遗传漂变与移居对基因频率的影响257

四、选择压力与选择放松260

五、遗传负荷261

第四节 近亲结婚262

一、近亲结婚和近婚系数262

二、常染色体基因型近婚系数计算法263

三、X连锁基因型近婚系数计算法265

四、人群中平均近婚系数266

五、预测近亲结婚的有害程度267

一、数量性状遗传的概念271

第一节 多基因遗传病是数量性状遗传271

第七章 多基因遗传病271

二、数量性状遗传的特点272

第二节 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值273

一、易感性的概念273

二、易患性的概念273

三、发病阈值274

第三节 遗传率275

一、遗传率的概念275

二、遗传率的计算276

第四节 多基因遗传病的确认280

一、多基因遗传病的特点280

二、怎样确定多基因遗传病280

三、多基因遗传病的符合度检验281

第八章 线粒体遗传291

第一节 线粒体DNA概述291

一、线粒体遗传病的概念291

二、mtDNA的结构291

三、线粒体的基因组293

四、mtDNA的突变类型294

第二节 线粒体遗传病297

一、线粒体遗传病的概念297

二、线粒体遗传病的临床表现297

三、线粒体遗传病举例297

四、线粒体遗传病的遗传规律306

第九章 体细胞遗传概述307

第一节 体细胞遗传的概念307

二、肿瘤的类型308

一、肿瘤遗传的概念308

第二节 肿瘤遗传308

第三节 非孟德尔式恶性肿瘤317

一、癌基因318

二、人类恶性肿瘤基因321

三、原癌基因322

四、抑癌基因330

第四节 肿瘤的发病机理333

一、两次突变假说333

三、癌变的多击多步骤334

二、隐性基因突变假说334

第五节 先天畸形336

一、先天异常336

二、先天异常的病因学338

三、外源性致畸因子对胚胎发育不同阶段的作用339

四、先天畸形的发生340

五、先天畸形的诊断和防治342

第一节 遗传咨询345

一、遗传咨询的概念和意义345

第十章 遗传咨询和遗传分析345

二、遗传咨询的目的346

三、遗传咨询的任务347

四、遗传咨询的对象347

五、遗传咨询的步骤347

六、遗传咨询的依据资料350

七、可以提示为染色体病的一些临床表现351

八、可以提示为遗传性代谢病的临床表现353

第二节 遗传咨询医生应具备的条件356

一、咨询能力357

三、遗传分析能力358

二、诊断能力358

四、对遗传病患者的处理能力359

第三节 单基因遗传病的遗传分析和处理359

一、常染色体显性遗传病的遗传分析和处理359

二、常染色体隐性遗传病的遗传分析和处理364

三、X连锁遗传病的遗传分析和处理369

第四节 严重遗传病的婚育医学意见374

一、婚育医学意见的依据374

二、医学意见的原则374

三、各种遗传病的医学意见375

第十一章 遗传病再发风险估计378

第一节 单基因遗传病再发风险估计378

一、再发风险估计的概念和意义378

二、再发风险估计的(Bayes定律)378

三、常染色体显性遗传病再发风险的估计379

四、常染色体隐性遗传病再发风险的估计383

五、复等位基因遗传病再发风险的估计384

六、X连锁遗传病再发风险的估计385

一、出生前染色体异常的发病率和淘汰率389

第二节 染色体异常的再发风险估计389

二、一般推算(按分离率推算)390

三、精确推算(分离率结合交换率推算)391

第三节 多基因遗传病再发风险估计392

一、运用电子计算机估计392

二、Edward计算方法393

三、查Falconer表394

第一节 遗传病的临床诊断402

一、症状和体证402

第十二章 遗传病的诊断402

二、询问病史405

第二节 家系分析405

一、家系分析的概念405

二、家系分析的意义405

三、家系分析的步骤405

第三节 遗传病的实验检查和遗传学检查406

一、遗传病的辅助检查406

二、遗传学检查406

一、正常人皮肤纹理407

第四节 皮肤纹理检查407

二、遗传病患者皮纹特征414

第五节 产前诊断415

一、产前诊断的指征416

二、产前诊断的方法416

第十三章 遗传病的防治原则418

第一节 遗传病的预防418

一、遗传预防的概念418

二、遗传病的群体调查419

三、婚前医学检查420

四、携带者检出(杂合体检出)421

五、产前诊断423

第二节 遗传咨询网络的建立423

一、遗传咨询机构设立的目的423

二、遗传咨询机构的设置423

三、各级遗传咨询机构的任务和人员组成423

四、遗传学技术实验室的建立427

五、各级遗传学检验机构的任务和人员组成427

三、遗传病高危家庭筛选原则430

二、遗传病高危家庭筛选的途径430

一、遗传病高危家庭监护的概念430

第三节 遗传病高危家庭监护430

四、遗传病高危家庭的处理原则431

第四节 遗传病的治疗原则432

第十四章 优生概念435

第一节 优生学简介435

一、优生学的概念435

二、优生学的分类437

二、孕期保健438

一、孕期、围产期保健的概念438

第二节 孕期、围产期保健438

三、分娩期监护439

四、新生儿保健440

第三节 环境因素对胎儿发育的影响440

一、环境污染对胎儿发育的影响440

二、药物对胎儿发育的影响445

三、病毒及其他病原体感染对胎儿发育的影响451

四、孕妇健康状况对胎儿发育的影响453