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第1章 概论1

第2章 正常妊娠超声图像特征17

第一节 早期妊娠超声声像图特征17

一、妊娠囊17

二、卵黄囊18

三、胚芽及心管搏动18

四、羊膜囊20

五、头颅20

六、脊柱20

七、心脏21

八、腹部21

九、胎儿肢体22

十、胎儿颜面部22

第二节 11～13+6周超声检查22

一、11～13+6周超声检查目的22

二、唐氏综合征的早期超声筛查23

第三节 中晚期妊娠超声声像图特征28

一、胎儿头颅28

二、胎儿脊柱30

三、胎儿面部检查32

四、胎儿肢体骨骼32

五、胎儿胸部36

六、胎儿心脏36

七、胎儿腹部40

八、胎儿外生殖器44

九、胎盘44

十、脐带45

十一、羊水的超声测量方法45

第3章 超声测量评价胎儿生长46

一、早孕期妊娠胎龄估计46

二、中晚期妊娠胎龄估计47

三、胎儿体重的估计51

第4章 胎儿发育迟缓与多胎妊娠超声图像特征55

第一节 宫内发育迟缓、小于胎龄儿、巨大儿55

一、宫内发育迟缓和小于胎龄儿的定义55

二、宫内发育迟缓的原因55

三、宫内发育迟缓的超声评价56

四、巨大胎儿60

第二节 多胎妊娠61

一、双胎类型的确定61

二、双胎及多胎妊娠的生长发育63

三、双胎妊娠与胎儿畸形64

第5章 异常妊娠超声图像特征70

一、子宫畸形合并妊娠70

二、盆腔肿物合并妊娠71

三、胚胎停止发育和死胎的诊断71

四、葡萄胎（水泡状胎块）73

五、异位妊娠75

六、胎盘异常78

七、脐带绕颈85

八、羊水过多和羊水过少87

附：宫颈成熟度的判断和宫颈功能不全88

第6章 胎儿先天畸形90

第一节 胎儿先天畸形分类90

一、病因学分类90

二、根据先天畸形的严重程度分类90

三、按器官系统畸形进行分类90

四、根据畸形多少分类91

五、根据畸形的形成与病理发生机制分类91

第二节 胎儿神经系统畸形97

一、无脑畸形97

二、露脑畸形98

三、脑膨出及脑膜膨出99

四、脊柱裂和脊髓脊膜膨出100

五、脑积水和脑室扩张103

六、胼胝体发育不全106

七、Dandy-Walker畸形107

八、全前脑（或前脑无裂畸形）108

九、小头畸形110

十、脉络丛囊肿111

十一、Galen静脉血管瘤112

第三节 胎儿颜面部畸形114

一、唇腭裂114

二、全前脑的面部畸形119

三、小眼畸形122

四、无眼畸形123

五、外鼻畸形124

六、小下颌畸形124

七、耳畸形125

第四节 胎儿胸部畸形126

一、肺发育不良126

二、先天性肺囊腺瘤畸形127

三、隔离肺129

四、胸腔积液131

五、先天性膈疝132

第五节 胎儿消化系统畸形134

一、食管闭锁134

二、胎儿胃不显示135

三、先天性胃出口梗阻137

四、十二指肠闭锁与狭窄137

五、空肠与回肠闭锁138

六、结肠闭锁139

七、肠重复畸形140

八、胎儿肝脏142

九、胎儿脾脏143

第六节 胎儿泌尿生殖系统畸形144

一、肾不发育144

二、异位肾146

三、多囊肾147

四、多囊性发育不良肾149

五、肾积水151

六、先天性肾盂输尿管连接处梗阻152

七、膀胱输尿管连接处梗阻（非反流性输尿管扩张）154

八、输尿管囊肿与输尿管异位开口155

九、后尿道瓣膜156

十、尿道闭锁157

十一、巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征157

十二、梅干腹综合征158

十三、膀胱外翻158

第七节 胎儿腹壁缺陷畸形159

一、脐膨出159

二、腹裂160

三、肢体-体壁综合征161

四、泄殖腔外翻162

五、羊膜带综合征162

六、脐膨出-巨舌-巨体综合征164

七、Cantrell五联征164

第八节 骨骼系统及肢体畸形165

一、致死性侏儒165

二、软骨不发育166

三、成骨不全167

四、肢体屈曲症169

五、先天性桡骨发育不全或缺如170

六、先天性手畸形173

七、先天性马蹄内翻足175

八、人体鱼序列征176

九、先天性肢体缺陷和截肢177

第7章 胎儿心脏畸形的产前超声诊断181

一、体静脉异位连接181

二、肺静脉畸形引流184

三、房室共道畸形186

四、三尖瓣闭锁188

五、二尖瓣闭锁188

六、心室双入口190

七、埃勃斯坦畸形与三尖瓣发育不良191

八、肺动脉闭锁不伴室间隔缺损193

九、肺动脉闭锁伴室间隔缺损194

十、肺动脉狭窄196

十一、主动脉闭锁197

十二、主动脉狭窄197

十三、主动脉缩窄198

十四、主动脉弓离断200

十五、左心发育不良综合征202

十六、大动脉转位203

十七、法洛四联症207

十八、右室双出口208

十九、永存动脉干209

二十、室间隔缺损211

二十一、房间隔缺损213

二十二、心脏外翻213

二十三、心包积液214

第8章 胎儿染色体畸形的产前超声诊断215

一、胎儿明显结构畸形与染色体异常的关系215

二、胎儿微小畸形与染色体异常219

三、胎儿常见染色体异常230

第9章 胎儿水肿与胎儿肿瘤247

一、胎儿水肿247

二、胎儿肿瘤248

第10章 介入超声在产科的应用258

一、羊膜腔穿刺术258

二、超声引导下绒毛取样258

三、超声引导下脐血管穿刺术258

四、宫内胎儿疾病的治疗处理259

附录A卫生部产前诊断技术管理办法261

附录B卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知267

附件1开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责268

附件2开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件270

附件3从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件273

附件4遗传咨询技术规范274

附件521-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范277

附件6超声产前诊断技术规范280

附件7胎儿染色体核型分析技术规范281

附录C关于印发《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》的通知284

附件1广东省开展产前诊断技术服务的基本条件295

附件2广东省开展产前筛查技术服务的基本条件299

附录D关于印发《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》相关配套文件的通知302

附件1地中海贫血产前诊断技术规范303

附件2产科超声检查技术指南（试行）308

附件3产前咨询技术指南（试行）311

附件4产前诊断技术服务伦理指导原则314

附录E深圳市妇幼保健院妊娠子宫超声检查细则317