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第1章 绪论1

第一节 医学遗传学的任务和范畴1

一、医学遗传学的研究目的及任务1

二、医学遗传学发展简史2

第二节 遗传病概述2

一、遗传病的概念和特点2

二、人类遗传病的分类3

三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系5

四、遗传病在医学实践中的一些问题6

第三节 遗传病的研究策略7

一、单基因遗传病的研究8

二、多基因遗传病的研究9

三、染色体病的研究10

第2章 人类基因11

第一节 基因的概念11

第二节 基因的化学本质12

一、间接和直接证据12

二、4种脱氧核苷酸13

三、DNA双螺旋结构13

第三节 人类基因和基因组的结构特点14

一、人类基因的结构15

二、人类基因组的结构16

第四节 基因的生物学特性19

一、遗传信息的储存单位19

二、基因的自我复制21

三、基因表达22

四、基因表达的控制24

第四节 人类基因组计划26

一、人类基因组的研究内容26

二、人类基因组计划已取得的成就28

第3章 基因突变30

第一节 诱发基因突变的因素30

一、物理因素31

二、化学因素31

三、生物因素32

第二节 基因突变的一般特性32

第三节 基因突变的分子机制33

一、静态突变33

二、动态突变36

第四节 DNA损伤的修复37

一、紫外线引起的DNA损伤的修复途径37

二、电离辐射引起的DNA损伤的修复39

第4章 单基因疾病的遗传41

第一节 系谱与系谱分析法41

第二节 常染色体显性遗传病的遗传42

一、Huntington舞蹈病42

二、婚配类型与子代发病风险44

三、常染色体完全显性遗传的特征45

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传45

一、Tay-Sachs病46

二、婚配类型及子代发病风险47

三、常染色体隐性遗传的遗传特征48

第四节 X连锁显性遗传病的遗传49

一、抗维生素D佝偻病49

二、婚配类型和子代发病风险50

三、X连锁显性遗传的遗传特征50

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传51

一、血友病A51

二、婚配类型和子代发病风险52

三、X连锁隐性遗传的遗传特征53

第六节 Y连锁遗传病的遗传54

第七节 影响单基因遗传病分析的几个因素54

一、表现度54

二、外显率55

三、拟表型55

四、基因的多效性55

五、遗传异质性55

六、遗传早现56

七、从性遗传56

八、限性遗传56

九、遗传印记57

十、延迟显性57

十一、X染色体失活57

十二、不完全显性遗传57

十三、不规则显性遗传58

十四、共显性遗传58

十五、同一基因产生显性或隐性突变58

第5章 疾病的多基因遗传60

第一节 数量性状的多基因遗传60

一、数量性状与质量性状60

二、数量性状的多基因遗传60

第二节 多基因遗传病的遗传62

一、易患性与发病阈值62

二、遗传度及其估算64

三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素69

第三节 多基因病研究现状72

一、关联分析72

二、连锁分析73

第6章 线粒体疾病的遗传75

第一节 人类线粒体基因组75

一、线粒体的遗传系统75

二、线粒体基因组75

三、线粒体基因的转录76

四、线粒体DNA的复制77

第二节 线粒体疾病的遗传79

一、多质性79

二、异质性79

三、阈值效应80

四、不均等的有丝分裂分离80

五、母系遗传80

六、高突变率81

第7章 突变基因的群体行为82

第一节 群体82

一、群体的概念82

二、不同群体遗传组成的差异性（多态性）83

第二节 基因频率在群体中的遗传平衡84

第三节 某些因素对遗传平衡的影响88

一、近亲婚姻88

二、选择90

三、遗传漂变92

第四节 遗传负荷93

第五节 基因突变率的计算93

一、直接法93

二、间接法93

第8章 人类染色体96

第一节 人类染色体的基本特征97

一、染色质和染色体97

二、人类染色体的数目、结构和形态98

三、性别决定及性染色体100

第二节 染色体分组、核型与显带技术103

一、染色体的研究方法103

二、染色体带型106

三、人类染色体命名国际体制107

第9章 染色体畸变112

第一节 染色体畸变发生的原因112

一、化学因素112

二、物理因素113

三、生物因素113

四、母亲年龄114

第二节 染色体数目异常及其产生机制114

一、整倍体改变114

二、非整倍体改变115

三、非整倍体的产生机制116

第三节 染色体结构畸变及其产生机制117

一、缺失117

二、倒位117

三、易位118

四、重复118

五、环状染色体119

六、双着丝粒染色体119

七、等臂染色体120

八、插入120

第10章 突变基因的分子细胞生物学效应121

第一节 基因突变导致蛋白质功能改变121

一、突变蛋白121

二、突变对蛋白质功能产生的效应125

三、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位126

四、突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系126

第二节 基因突变引起性状改变的机制127

一、基因突变引起酶分子的缺陷127

二、酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病128

三、基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷，进而导致分子病的发生131

第11章 单基因遗传病133

第一节 分子病133

一、血红蛋白病133

二、血浆蛋白病139

三、结构蛋白缺陷病140

四、受体蛋白病142

五、膜转运蛋白病143

第二节 先天性代谢病144

一、先天性代谢缺陷的共同规律144

二、糖代谢缺陷病145

三、氨基酸代谢缺陷147

四、核酸代谢缺陷149

五、α1抗胰蛋白酶缺乏症149

第12章 多基因遗传病151

第一节 精神分裂症151

一、精神分裂症的临床特征152

二、精神分裂症发生的遗传因素152

第二节 糖尿病153

一、糖尿病的临床特征154

二、糖尿病发生的遗传因素154

三、糖尿病发生的环境因素154

第三节 哮喘155

一、哮喘的临床特征155

二、哮喘发生的遗传因素155

三、哮喘发生的环境因素155

第13章 线粒体疾病157

第一节 疾病过程中的线粒体变化157

第二节 mtDNA突变引起的疾病158

一、线粒体疾病的分类159

二、主要的线粒体遗传病160

三、其他与线粒体有关的疾病164

第14章 畸变染色体引起的疾病166

第一节 染色体病发病概况166

一、染色体病的发生率166

二、染色体分析的临床指征169

第二节 常染色体病170

一、Down综合征170

二、18三体综合征171

三、13三体综合征171

四、5p-综合征172

五、微小缺失综合征172

六、常染色体断裂综合征173

第三节 Down综合征173

一、Down综合征的发病率173

二、Down综合征的表型特征174

三、Down综合征的遗传分型174

四、Down综合征发生的分子机制176

五、Down综合征的诊断、治疗及预防179

第四节 性染色体病180

一、性染色体的数目异常181

二、X染色体的结构异常182

三、染色体正常的性发育异常183

第五节 染色体异常携带者183

一、相互易位携带者184

二、罗氏易位携带者184

三、倒位携带者185

第15章 免疫缺陷187

第一节 新生儿溶血症与红细胞抗原遗传187

一、新生儿溶血症187

二、血型（红细胞抗原）的遗传188

第二节 HLA系统与医学190

一、HLA系统的结构和组成190

二、HLA与疾病的关联193

三、HLA抗原与器官移植194

四、HLA的DNA分型195

第三节 遗传性免疫缺陷病195

一、遗传性无丙种球蛋白血症196

二、严重联合免疫缺陷病196

三、腺苷脱氨酶缺乏症196

第四节 遗传性自身免疫病197

一、自身免疫病的分类197

二、自身免疫病的遗传基础198

三、几种常见自身免疫病198

四、自身免疫病的诊疗原则199

第16章 遗传在肿瘤发生中的作用200

第一节 肿瘤发生的遗传现象200

一、单基因遗传的肿瘤201

二、多基因遗传的肿瘤201

三、染色体畸变可能是肿瘤发生的原因，也可能是肿瘤发生的表现201

四、易患肿瘤的倾向性202

第二节 癌基因202

一、癌基因是一类控制细胞正常生长与发育的基因202

二、原癌基因的突变与肿瘤的发生有关204

第三节 肿瘤抑制基因205

一、视网膜母细胞瘤的RB1基因是研究较早的一个肿瘤抑制基因205

二、p53、BRCA1等是其他一些常见的肿瘤抑制基因206

三、杂合性丢失与肿瘤的发生相关208

第三节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划208

第17章 先天畸形210

第一节 先天畸形的临床210

一、先天畸形的类型210

二、先天畸形的诊断211

三、神经管缺损211

四、先天性心脏病213

第二节 先天畸形的病理生理学214

一、先天畸形的发生因素214

二、影响致畸发生的因素215

三、发育异常的机制217

第三节 与先天畸形有关的发育生物学217

一、发育过程的遗传调控现象217

二、发育的遗传学研究方法219

第18章 遗传疾病的诊断222

第一节 遗传病的常规诊断222

一、对已出现症状患者的诊断222

二、携带者的检出222

三、产前诊断223

第二节 分子诊断224

一、分子诊断学的发展224

二、分子诊断的常用技术225

三、分子诊断技术的应用227

四、疾病分子诊断的展望229

五、疾病分子诊断所带来的问题230

第19章 遗传病的治疗231

第一节 遗传病治疗的原则231

一、遗传病治疗效果的评估231

二、遗传病疗效的长期评估231

三、杂合子和症状前患者的治疗232

四、遗传病治疗的策略232

第二节 传统的遗传病治疗方法232

一、临床表型水平的治疗232

二、代谢控制治疗遗传病233

三、蛋白质水平治疗遗传病235

四、调控基因的表达治疗遗传病235

五、改善体细胞基因型治疗遗传病236

第三节 基因治疗237

一、基因治疗的策略237

二、适于基因治疗的遗传病238

三、转基因治疗的技术考虑239

四、基因治疗的临床应用239

五、转基因治疗的问题与危险性240

第20章 遗传咨询与优生242

第一节 遗传咨询的临床基础242

一、一些常见的遗传咨询问题242

二、遗传咨询的主要步骤243

第二节 遗传病的再发风险率的估计245

一、遗传病再发风险率的一般估计245

二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用245

第三节 遗传病的群体筛查247

一、新生儿筛查247

二、杂合子筛查247

三、产前诊断247

第四节 遗传与优生247

一、“优生”意识由来已久248

二、优生学发展的“误区”248

三、遗传咨询与优生249

四、优生和优育249

参考文献251

英汉医学遗传学词汇253