医学遗传学PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载

医学遗传学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章　绪论1

第一节　什么是遗传病1

一、单基因病1

二、多基因病1

三、染色体病1

四、体细胞遗传病2

第二节 遗传病对我国人群的影响2

第三节　医学遗传学的分科3

第四节 医学遗传学的发展简史4

一、早期遗传学的发展4

二、生化遗传学4

三、细胞遗传学4

四、分子遗传学5

六、中国医学遗传学的发展6

五、群体遗传学6

第二章　遗传的细胞和分子基础8

第一节　遗传的细胞基础8

一、染色质与染色体8

二、人类染色体10

三、人类性别决定的染色体机制14

四、配子发生与减数分裂15

第二节　遗传的分子基础19

一、染色体的分子组成19

二、真核基因的分子结构特征21

三、基因复制22

四、基因表达24

五、基因突变28

第三章　单基因病31

第一节　单基因遗传的基本概念和研究方法31

一、基本概念31

第二节　单基因遗传病的基本遗传方式32

二、研究方法32

一、常染色体显性遗传病33

二、常染色体隐性遗传病36

三、X-连锁显性遗传病39

四、X-连锁隐性遗传病40

五、Y-连锁遗传43

第三节　影响单基因遗传病发病的几个因素43

一、表现度43

二、基因的多效性43

三、遗传异质性44

四、从性遗传和限性遗传45

五、早现46

第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题46

一、决定两种单基因性状的基因座位于不同的染色体上46

第五节　单基因遗传病的复发风险估计47

二、决定两种单基因性状的基因座位于同一染色体上47

一、亲代的基因型确定时后代的发病风险的估计48

二、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险的估计48

三、Bayes法计算复发风险49

第四章　线粒体遗传病53

第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征53

一、线粒体DNA的结构特点53

二、线粒体DNA的遗传特性54

一、线粒体DNA的突变类型56

第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病56

二、常见线粒体基因病57

第五章　多基因病60

第一节　多基因遗传的特点60

第二节　多基因病的特征62

一、易患性与阈值假说62

二、遗传率63

三、多基因病的遗传特点69

一、多基因病的发病风险与该病的遗传率和一般群体发病率的高低有密切关系70

第三节 多基因病发病风险的估计70

二、患病人数与发病风险71

三、病情严重程度与发病风险72

四、发病率的性别差异与发病风险72

第四节　多基因病研究的策略72

一、优势对数计分法（Lod法）73

二、受累同胞对分析法73

三、关联研究73

四、动物模型74

五、易感基因的识别、分离和克隆75

第六章　染色体病77

第一节　人类正常核型77

一、正常人类非显带核型77

二、正常显带染色体和带命名的国际体制77

第二节　染色体畸变79

一、染色体畸变的原因80

二、染色体数目异常81

三、染色体结构畸变85

四、嵌合体87

五、染色体畸变的描述87

六、染色体结构畸变的传递89

第三节　染色体异常的后果和染色体病91

一、染色体畸变的后果91

二、常染色体病92

三、性染色体病97

第七章　群体遗传学103

第一节　群体中的遗传平衡103

一、基因频率和基因型频率103

二、遗传平衡定律104

三、遗传平衡定律的应用104

第二节　影响群体遗传平衡的因素108

一、突变及突变间的平衡108

二、选择及选择与突变间的平衡109

三、随机遗传漂变112

四、隔离113

五、迁移113

六、近亲婚配114

第三节　遗传负荷117

一、遗传负荷的来源117

二、遗传负荷的估计117

一、血红蛋白病120

第一节　分子病120

第八章 人类疾病的生化与分子遗传学120

二、血友病125

三、胶原蛋白病126

四、受体蛋白病128

第二节　酶蛋白病129

一、酶活性降低的发病机理129

二、酶蛋白病的举例130

一、重组DNA的两类重要酶134

第九章　基因操作134

第一节　重组DNA134

二、重组DNA克隆的载体及选择136

第二节 目的基因的获得和检测140

一、基因组文库和cDNA文库140

二、寡核苷酸探针和DNA探针的制备和应用143

三、DNA的重组与分子克隆145

四、基因转移146

五、目的基因表达的检测148

第三节　分子杂交150

一、点印迹法151

二、Southern印迹法151

三、Northern印迹法153

四、Western印迹法154

第四节　聚合酶链反应155

一、PCR的原理155

三、PCR的主要缺点156

二、PCR的主要优点156

第十章　基因定位与基因克隆158

第一节　连锁分析在基因定位中的作用158

一、连锁分析158

二、遗传标记159

三、LOD法及其意义160

四、多点连锁定位161

第二节　体细胞杂交与基因定位162

一、体细胞杂交在基因定位中的作用162

二、染色体结构畸变与基因定位164

第三节　原位杂交与荧光原位杂交164

第四节　其他的重要方法165

一、原位PCR165

二、放射杂种166

二、定位克隆167

一、功能克隆167

第五节　基因克隆167

三、候选克隆171

第十一章　人类基因组计划173

第一节　人类基因组计划173

一、遗传图174

二、物理图174

三、序列图175

四、基因图175

第二节　后基因组计划177

一、人类基因组多样性计划177

二、功能基因组学177

三、比较基因组学178

四、环境基因组学179

五、疾病基因组学179

第三节 人类基因组计划与生物信息学180

第四节　伦理、法律和社会问题180

六、药物基因组学180

第五节 中国的人类基因组计划181

第十二章　遗传病的诊断183

第一节　病史、症状和体征183

第二节　系谱分析184

一、孟德尔式遗传病184

二、非孟德尔式遗传病185

三、具有特殊遗传方式的疾病185

第三节　细胞遗传学检查185

一、染色体检查185

二、性染色质检查186

三、染色体荧光原位杂交186

第四节　生物化学检查186

第五节　基因诊断188

一、分子杂交189

二、聚合酶链反应193

三、聚合酶链反应-单链构象多态法195

第一节　手术治疗197

一、矫正畸形197

二、器官和组织移植197

第二节　药物治疗197

第十三章　遗传病的治疗197

一、出生前治疗198

二、症状前治疗198

三、现症病人治疗198

第四节　基因治疗200

一、基因治疗的策略200

第三节　饮食疗法200

二、现症患者治疗200

一、产前治疗200

二、基因治疗的方法201

三、基因治疗的临床应用205

四、基因治疗存在的问题及解决方法207

第二节　遗传咨询209

第一节　遗传病的普查209

第十四章　遗传病的预防209

一、关于咨询者210

二、关于咨询医师210

三、遗传咨询的过程211

第三节　产前诊断214

一、羊膜穿刺215

二、绒毛取样215

三、超声检查216

四、X线检查216

第四节　新生儿筛查216

一、苯丙酮尿症的筛查216

二、先天性甲状腺功能低下的筛查217

第五节　携带者筛查217

第六节　遗传登记217

一、环境中的致畸因子218

第七节　先天畸形的预防218

二、环境致畸中的影响因素219

三、致畸剂的检出219

第十五章　药物遗传学223

第一节　药物代谢的遗传基础223

第二节　异常药物反应的遗传基础224

一、无过氧化氢酶症224

三、琥珀酰胆碱敏感性225

二、异烟肼慢灭活225

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症226

五、恶性高热228

第三节　生态遗传学228

一、成人低乳糖酶症228

二、乙醇中毒229

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患229

四、吸烟与肺癌230

一、Bloom综合征231

第一节　染色体不稳定综合征与肿瘤发生231

第十六章　肿瘤遗传学231

二、Fanconi贫血233

三、共济失调毛细血管扩张症234

四、着色性干皮病235

第二节　遗传性肿瘤综合征与相关的癌发生235

第三节　染色体异常与肿瘤236

一、肿瘤染色体理论的提出236

二、肿瘤的染色体异常236

三、Ph染色体的发现及其意义237

四、肿瘤中其他特异性标记染色体改变238

五、染色体异常在肿瘤发生中的作用238

第四节　癌基因239

一、病毒癌基因与细胞癌基因239

二、细胞癌基因的染色体定位240

三、细胞癌基因的分类与激活机制242

一、P53基因243

第五节　肿瘤抑制基因243

二、RB基因245

三、WT1基因245

四、MTS1基因（P16基因）246

五、P15基因246

六、NF1基因246

十、DCC基因247

九、BRCA1基因247

八、P27基因247

七、P21基因247

十一、APC基因248

十二、P73基因248

十三、NM23基因248

第六节 肿瘤发生的遗传学说248

一、肿瘤的单克隆起源假说248

二、二次突变学说249

三、肿瘤的多步骤损伤学说250