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第一章　绪论 （王玉明）1

第一节　医学遗传学的研究范围及其分科1

第二节　医学遗传学的发展简史2

一、遗传学的创立以及遗传病的早期研究2

二、孟德尔式遗传性状以及单基因病的研究3

三、染色体以及染色体病的研究3

四、遗传学的发展以及遗传病研究的扩展4

五、人类基因组计划的实施以及基因组医学的诞生5

第三节　遗传性疾病概述5

一、遗传病的概念5

二、遗传病的特点6

三、遗传病的分类6

第四节　医学遗传学在现代医学中的作用和地位7

一、遗传病对人类健康的威胁日益突出7

二、医学遗传学是未来医学的发展方向8

第二章　遗传的分子基础 （梁素华）10

第一节　基因的概念10

第二节　人类基因组11

一、单一序列11

二、重复序列11

第三节　基因的结构与功能13

一、基因的结构13

二、基因的功能14

三、基因表达的调控18

第四节　基因突变21

一、基因突变的特性21

二、基因突变的诱因21

三、基因突变的机制22

四、基因突变的表型效应24

五、基因突变的修复25

第一节　染色质与染色体28

一、染色质的化学组成28

第三章　遗传的细胞基础 （杨春蕾）28

二、染色质的基本结构单位——核小体30

三、染色体的组装30

第二节　人类染色体31

一、人类染色体的形态结构31

二、人类正常的核型32

三、性染色质36

四、人类的性别决定机制38

第三节　减数分裂39

一、减数第一次分裂39

二、减数第二次分裂40

三、减数分裂的生物学意义40

一、常染色体显性遗传42

第四章　单基因遗传病 （梁素华）42

第一节　单基因遗传病的遗传方式42

二、常染色体隐性遗传44

三、X连锁显性遗传47

四、X连锁隐性遗传48

五、Y连锁遗传49

六、两种单基因性状的独立传递49

七、两种单基因性状的联合传递49

第二节　影响单基因遗传效应的因素50

一、遗传背景50

二、不规则显性50

三、外显率50

四、表现度51

七、遗传异质性52

五、延迟显性52

六、基因多效性52

八、基因组印记53

九、遗传早现53

十、限性遗传54

十一、从性遗传54

十二、X染色体失活54

第五章　多基因遗传病 （杨明）56

第一节　多基因遗传的特点56

一、质量性状与数量性状56

二、多基因假说56

第二节　多基因遗传病的特征58

一、易患性和阈值58

二、遗传率58

三、多基因遗传病的遗传特点63

四、多基因遗传病再发风险的估计64

第三节　多基因遗传病的研究策略66

一、连锁分析66

二、关联研究67

第六章　线粒体遗传病 （陈元晓）69

第一节　线粒体基因组69

一、线粒体基因组的结构特征69

二、线粒体基因组的遗传特征70

第二节　线粒体基因组突变与疾病73

一、线粒体基因组突变类型73

二、常见线粒体遗传病75

三、线粒体基因突变与衰老77

第三节　核DNA异常引起的线粒体病77

一、染色体畸变的诱因79

第一节　染色体畸变79

第七章　染色体病 （马志敏　梁素华）79

二、染色体畸变的类型80

第二节　染色体病89

一、常染色体病89

二、性染色体病91

第八章　分子病与先天性代谢缺陷病 （郭风劲　梁素华）97

第一节　分子病97

一、血红蛋白病97

二、血浆蛋白病103

三、受体蛋白病104

四、膜转运载体蛋白病105

五、遗传性胶原病105

六、蛋白质构象病106

第二节　先天性代谢缺陷病108

一、氨基酸代谢病109

二、糖代谢病110

三、嘌呤代谢病112

四、脂类代谢病113

第九章　群体遗传学 （张军　梁素华）115

第一节　群体中的遗传平衡115

一、基因频率和基因型频率115

二、遗传平衡定律及其应用116

第二节　影响遗传平衡的因素118

一、突变118

二、选择119

三、近亲婚配121

四、迁移124

一、突变负荷125

第三节　遗传负荷125

五、随机遗传漂变125

二、分离负荷126

三、近亲婚配对遗传负荷的影响126

四、环境污染对遗传负荷的影响126

五、遗传负荷的估计126

第十章　肿瘤遗传学 （陈俊霞　梁素华）128

第一节　肿瘤与遗传的关系128

一、癌家族与家族性癌128

二、遗传性肿瘤129

三、肿瘤的遗传易感性130

四、染色体异常与肿瘤131

第二节　肿瘤发生的分子机制134

一、基因突变与肿瘤134

二、肿瘤发生的遗传学说138

第十一章　免疫遗传学 （杨小林　杨俊宝　梁素华）141

第一节　抗原遗传141

一、红细胞抗原遗传141

二、白细胞抗原遗传145

三、组织不相容性148

第二节　抗体遗传150

一、抗体分子的基本结构150

二、抗体基因的结构150

三、抗体的多样性151

第十二章　药物遗传学 （温小军）153

第一节　药物反应的遗传基础153

一、药物不良反应的遗传基础154

二、药物反应的遗传多态性159

二、乙醇中毒161

一、成人低乳糖酶症161

第二节　毒物反应的遗传基础161

三、吸烟与肺癌162

四、吸烟与慢性阻塞性肺疾病162

第三节　药物基因组学163

一、寻找药物相关基因163

二、基因芯片及蛋白质分析技术163

第十三章　辐射遗传学 （刘云）165

第一节　辐射剂量和单位165

一、照射量165

二、吸收剂量166

三、剂量当量166

第二节　人类的辐射环境166

一、天然辐射166

二、人工辐射167

一、辐射诱发的基因突变168

第三节　辐射诱发的突变168

二、辐射诱发的染色体畸变169

第四节　辐射的生物学效应171

一、辐射的躯体效应171

二、辐射的遗传效应172

三、辐射对人类的遗传危害172

第十四章　发育遗传学 （张彦）174

第一节　发育遗传学的概念174

第二节　发育遗传学的研究内容174

一、受精卵发育的mRNA差异定位174

二、同源框基因176

第三节　发育调控机制与疾病178

一、甲基化修饰的基因表达控制与细胞异常增殖178

二、细胞发育过程中的DNA重组与白血病的染色体易位182

三、胰腺发育基因与肝细胞转分化186

第一节　行为遗传学概述189

一、人类行为的遗传189

第十五章　行为遗传学 （霍正浩）189

二、行为遗传的特点190

三、行为的遗传方式191

四、行为遗传学的研究方法192

第二节　人类行为遗传与疾病194

一、人类生理行为的遗传194

二、行为遗传与人类疾病197

第十六章　遗传病的诊断 （焦海燕）202

第一节　病史、症状和体征202

一、病史、症状和体征202

二、系谱分析203

三、皮肤纹理分析203

一、细胞遗传学检查206

第二节　遗传病的实验诊断206

二、生物化学检测207

第三节　基因诊断208

一、基因诊断技术209

二、基因诊断的基本方法211

三、遗传病的基因诊断举例212

第十七章　遗传病的治疗 （焦海燕）215

第一节　手术治疗215

一、手术矫正215

二、组织器官移植216

第二节　药物治疗216

一、去其所余216

二、补其所缺217

三、酶疗法217

第四节　基因治疗218

二、现症治疗218

四、维生素疗法218

一、产前治疗218

第三节　饮食治疗218

一、基因治疗的策略219

二、基因治疗的方法219

三、基因治疗的临床应用221

四、基因治疗的问题与前景224

第十八章　遗传病的预防 （赵巍　梁素华）226

第一节　遗传筛查226

一、新生儿筛查226

二、携带者筛查227

第二节　遗传咨询228

一、遗传咨询门诊和咨询医师228

二、遗传咨询的类型和对象228

三、遗传咨询的程序229

四、遗传病再发风险的估计230

第三节　产前诊断235

一、羊膜穿刺术236

二、绒毛取样术236

三、B超扫描237

四、脐带穿刺术237

五、产前诊断的新进展237

第四节　优生学237

一、优生学及其发展简史238

二、优生学研究的内容239

三、影响优生的因素240

主要参考文献242

汉英索引246