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第1章 绪论1

第一节 个体化医疗的发展与现状1

第二节 临床分子诊断与个体化医疗3

一、基因扩增技术4

二、基因测序技术4

三、分子杂交技术4

第三节 分子诊断检测平台的建设5

一、常见的分子诊断项目与分子检测平台5

二、分子检测平台建设实践6

第四节 分子诊断人员能力要求7

一、职责7

二、培训内容8

第五节 个体化医疗的展望8

第2章 检测项目的选择依据和平台设置10

第一节 分子诊断的常见检测项目10

一、病原微生物检测10

二、肿瘤相关基因检测12

三、常见遗传病基因检测15

四、药物相关基因检测18

第二节 分子诊断检测平台的设置21

一、定性PCR检测平台21

二、荧光定量PCR检测平台22

三、基因芯片检测平台22

四、Sanger测序检测平台23

五、高通量测序检测平台23

六、质谱检测平台25

第三节 项目选择的基本原则及依据25

一、基本要求25

二、依据30

第3章 个体化医疗分子诊断适宜技术34

第一节 常用的个体化医疗分子诊断技术34

一、实时荧光定量PCR技术34

二、定性PCR技术46

三、基因芯片技术60

四、核酸分子杂交技术67

五、染色体核型分析74

六、Sanger测序技术82

七、高通量测序技术85

八、质谱技术90

第二节 分子诊断技术选择的基本原则94

一、以测序技术为基础的分子诊断技术94

二、以扩增技术为基础的分子诊断技术95

三、以分子杂交为基础的分子诊断技术97

第三节 分子诊断检测技术与平台建设98

一、实时荧光定量PCR技术98

二、定性PCR技术99

三、基因芯片技术100

四、测序技术101

五、核酸杂交技术104

六、染色体核型分析技术105

七、生物质谱技术106

第4章 人员配置与要求108

第一节 实验室人员的职责108

一、人员配置的原则108

二、实验室人员的资质与职责109

第二节 分子诊断人员的培养111

一、检验技师111

二、检验医师112

三、生物信息学人员113

第5章 分子诊断分析前的质量控制115

第一节 标本类别及采集流程115

一、血液标本116

二、组织标本116

三、产前诊断标本116

四、骨髓标本118

五、尿液标本118

六、粪便标本119

七、尿道及宫颈标本120

八、痰液标本120

九、支气管肺泡灌洗液标本121

十、其他标本121

第二节 标本采集前注意事项122

一、肿瘤组织标本122

二、血液标本123

三、骨髓标本124

四、体液标本124

第三节 标本的稳定性125

一、外周血标本125

二、组织标本125

三、其他标本126

第四节 标本运输设备与条件127

一、运输设备127

二、运输条件127

第五节 标本接收与处理128

一、标本拒收标准与妥协128

二、细胞富集／筛选129

三、病原体富集和浓缩方法129

第六节 标本储存130

一、原始标本130

二、 DNA标本131

三、RNA标本131

四、分离的细胞标本131

第6章 分子诊断分析后的质量控制133

第一节 基因变异及临床报告133

一、基因变异及诊断依据133

二、临床报告前涉及的内容152

三、临床分子诊断检测流程及注意事项155

第二节 报告模式与案例分析160

一、肿瘤分子诊断结果报告160

二、遗传病分子诊断结果报告177

三、感染性疾病分子诊断结果报告190

四、无创产前筛查结果报告206

五、PGD／PGS检查结果报告217

第7章 分析前与分析后的风险评估和过程管理245

第一节 风险评估与过程管理245

一、风险管理245

二、过程管理247

第二节 分子诊断实验室的分析前风险管理249

一、风险识别249

二、风险评估250

三、风险控制和风险监控251

第三节 分子诊断实验室的分析后风险管理252

一、风险识别252

二、风险评估252

三、风险控制和风险监控253

第8章 采集用具对检验结果的影响254

第一节 样本采集用具的选择254

一、血液标本254

二、体液标本256

三、组织标本257

四、产前诊断标本258

第二节 样本采集用具对检验结果的影响259

一、真空采血管259

二、其他采集器具261

第9章 分子诊断实验室的生物安全263

第一节 生物安全的概念及意义263

一、概念263

二、重要意义264

第二节 分子诊断实验室生物安全的基本原则265

一、科学合理265

二、安全首位265

三、管理严格265

四、远离病原体265

五、预防为主266

第三节 生物安全操作及管理要求266

一、样本采集、运输和保存266

二、样本保存269

三、标本的影响因素及前处理270

第四节 分子诊断实验室的污染来源及防污染措施270

一、污染主要来源270

二、防污染措施271

第五节 操作规程化的安全操作要点273

一、一级和二级生物安全防护实验室273

二、三级生物安全防护实验室274

第六节 生物安全技术管理要素276

一、实验室中标本的安全操作276

二、标本容器的选用276

三、标本在设施内的传递276

四、标本接收276

五、打开包装276

六、移液管和移液辅助器的使用276

七、避免感染性物质的扩散277

八、生物安全柜的使用277

九、避免皮肤和眼睛的接触278

十、避免感染性物质的注入278

十一、血清的分离278

十二、离心机的使用278

十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用279

第10章 分子诊断的医学伦理281

第一节 基因伦理学282

一、基因诊断与法律法规283

二、医学社会学问题284

第二节 基因诊断的伦理问题285

第三节 基因诊断医学伦理学涉及的主要问题288

一、产前诊断的伦理研究288

二、基因歧视问题292

三、基因隐私问题293

四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题294

第四节 遗传病筛查的伦理问题295

一、遗传筛查296

二、出生后遗传病检测297

第五节 临床分子诊断的医学伦理学案例分析298

一、知情同意书298

二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫299

三、不充分的基因检测299