图书介绍
医学遗传科 产前诊断管理规范与操作常规PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 许争峰主编 著
- 出版社： 南京：东南大学出版社
- ISBN：9787564165963
- 出版时间：2016
- 标注页数：231页
- 文件大小：31MB
- 文件页数：240页
- 主题词：妊娠诊断
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图书目录
第一章 医学遗传科——产前诊断的性质、任务和机构设置1
第一节 医学遗传科——产前诊断的性质、任务和现况1
第二节 医学遗传科——产前诊断的学科职能与机构设置8
第二章 医学遗传科——产前诊断各类岗位职责10
第三章 医学遗传科——产前诊断各项规章制度14
第一节 产前诊断临床工作各项规章制度14
第二节 产前诊断（筛查）实验室规章制度17
第四章 临床产前筛查技术操作常规与质量管理26
第一节 中孕期产前筛查技术操作常规与质量管理26
第二节 早孕期产前筛查技术操作常规与质量管理40
第五章 临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理51
第六章 胎儿染色体细胞遗传的产前诊断技术操作常规与质量管理60
第七章 分子细胞遗传产前诊断技术操作常规与质量管理75
第一节 荧光定量PCR技术75
第二节 FISH技术86
第三节 微阵列比较基因组杂交技术94
第八章 产前单基因遗传病基因诊断技术操作常规与质量管理103
第一节 概述103
第二节 脊髓性肌萎缩症产前基因诊断111
第三节 假肥大型肌营养不良症产前基因诊断114
第四节 苯丙酮尿症产前基因诊断116
第五节 遗传性非综合征性耳聋产前基因诊断119
第六节 21－羟化酶缺陷症产前基因诊断125
第九章 产前超声结构筛查技术操作常规与质量管理128
第十章 产前遗传咨询技术常规134
第一节 血清学筛查和影像学筛查高风险遗传咨询技术常规134
第二节 单基因病咨询常规152
第三节 环境因素咨询常规164
附录1：hAFP/Free hCGβ定量测定171
附录2：1235 AutoDELFIA标准操作程序181
附录3：妊娠相关血浆蛋白A定量测定192
附录4：乙肝病毒核酸定量检测标准操作程序200
附录5：羊水染色体异常荧光原位杂交（FISH）操作常规208
附录6：单核苷酸多态性基因分型芯片检测染色体微缺失微重复产前检测操作常规215
附录7：产前诊断知情同意书225
参考文献229