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第1章 民族遗传结构与遗传变异1

1.1 中华民族的历史和现状1

1.1.1 中华民族的词义由来与形成过程1

1.1.2 中华民族的人口流动与地理分布5

1.1.3 中华民族的语系划分与语言特点7

1.1.4 中华民族的体质特征12

1.2 基因多态性与遗传变异15

1.2.1 限制性片段长度多态性15

1.2.2 短串联重复序列17

1.2.3 单核苷酸多态性21

1.3 基于遗传变异的群体遗传结构估算25

1.3.1 系统进化树26

1.3.2 群体结构推断29

1.3.3 主成分分析33

1.4 基因组组学在群体遗传结构的应用35

1.4.1 人类基因组计划、单体型图计划和千人基因组计划35

1.4.2 地理分布与人类基因组多态性37

1.4.3 语言与人类基因组多态性38

1.4.4 群体迁徙与人类基因组多态性38

参考文献39

第2章 中华民族线粒体基因组变异与遗传特征41

2.1 线粒体的结构与功能41

2.2 线粒体基因组43

2.2.1 线粒体基因组43

2.2.2 线粒体基因组特点53

2.3 不同肤色人群的线粒体DNA多态性58

2.3.1 线粒体DNA的SNP多态性58

2.3.2 线粒体DNA的STR多态性74

2.4 中华民族线粒体基因组变异与遗传特征77

2.4.1 SNP数目和位置的比较79

2.4.2 重复序列的比较91

参考文献95

第3章 中华民族核基因组变异与遗传特征96

3.1 核基因组结构与功能96

3.1.1 核基因组的序列结构96

3.1.2 核基因组的功能102

3.2 核基因组的STR变异与民族遗传特征103

3.2.1 STR的变异机制104

3.2.2 核基因组的STR变异检测111

3.2.3 STR变异速率114

3.2.4 中华民族STR遗传特征115

3.3 核基因组的SNP多态性与民族遗传特征134

3.3.1 基因组SNP的检测135

3.3.2 中华民族的基因组SNP遗传特征137

参考文献146

第4章 中华民族个人基因组与中华民族遗传特征148

4.1 IHGSC基因组148

4.1.1 IHGSC基因组质量151

4.1.2 基于IHGSC基因组序列的人类基因组特征155

4.2 炎黄基因组159

4.2.1 炎黄基因组测序数据161

4.2.2 炎黄基因组变异164

4.2.3 炎黄基因组数据库173

4.3 蒙古人基因组178

4.3.1 基因组测序和蒙古人基因组178

4.3.2 蒙古人基因组变异182

参考文献188

第5章 中华民族群体基因组与遗传变异189

5.1 样本及基因组数据189

5.1.1 样本分布190

5.1.2 基因组测序量概况191

5.2 中华民族的基因组STR特征194

5.2.1 民族有效STR座位194

5.2.2 民族多态性STR座位196

5.2.3 民族间共有的多态性STR座位及分布199

5.2.4 民族特有的STR座位及分布201

5.3 中华民族的基因组SNP特征205

5.3.1 SNP在个体中的分布205

5.3.2 民族特有SNP及分布207

5.3.3 SNP频率分布特征210

5.3.4 SNP在功能元件中的分布214

5.4 中华民族的基因组InDel特征215

参考文献221

第6章 中华民族群体STR遗传结构特征222

6.1 中华民族群体STR遗传特征222

6.1.1 中华民族群体STR等位基因频率分布与群体特异性等位基因223

6.1.2 中华民族群体分化参数估算227

6.1.3 中华民族群体系统发生树228

6.1.4 中华民族群体主成分分析231

6.1.5 中华民族群体地理距离计算与Mantel检验232

6.2 中华民族群体遗传结构233

6.2.1 中华民族群体的划分234

6.2.2 中华民族群体与世界民族群体的遗传进化关系236

6.2.3 中国不同地域间群体遗传进化关系239

参考文献245

第7章 中华民族群体样本描述规范和技术标准246

7.1 中华民族群体划分标准及规范246

7.1.1 中华民族群体划分个性特征248

7.1.2 中华民族群体划分文化特征250

7.1.3 中华民族群体划分遗传特征252

7.2 中华民族群体采样标准及规范253

7.2.1 样本采集地样本个人信息253

7.2.2 样本采集地自然地理环境信息255

7.2.3 样本采集地经济地理信息258

7.2.4 样本采集地医学地理信息258

7.2.5 样本采集地社会文化信息258

7.3 生物样本数据库的规范标准260

7.3.1 建立与运行样本库的规范原则260

7.3.2 建立与运行样本库的标准262

7.3.3 样本数据入库的标准化指南268

7.3.4 生物样本采集和保存操作指南的实施细则273

参考文献276

第8章 中华民族群体STR数据库与应用277

8.1 生物信息数据库建设277

8.1.1 生物信息数据库建设的历史与现状277

8.1.2 生物信息数据库建设存在的问题与展望279

8.2 中华民族STR数据库共享平台构建280

8.2.1 国内外DNA多态性数据库280

8.2.2 中华民族群体STR数据库282

8.3 中华民族群体STR数据库的应用287

8.3.1 样本来源290

8.3.2 样本信息290

8.4 位点选择及STR群体数据296

8.4.1 STR位点选择297

8.4.2 标准STR群体数据299

8.5 数据存储及服务480

参考文献484

中文索引486

英文索引493