图书介绍
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- 白海花编著 著
- 出版社： 赤峰：内蒙古科学技术出版社
- ISBN：9787538016536
- 出版时间：2007
- 标注页数：208页
- 文件大小：8MB
- 文件页数：217页
- 主题词：医学遗传学
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图书目录
第一篇 基础部分3
第一章 临床遗传学概论3
第一节 临床遗传学研究内容3
第二节 遗传病的分类4
第三节 临床遗传学的现状及前景5
第二章 临床遗传学细胞基础8
第一节 染色质和染色体8
第二节 人类正常染色体10
第三节 染色体畸变13
第四节 分子细胞遗传学17
第三章 临床遗传学分子基础22
第一节 基因的概述22
第二节 人类基因组22
第三节 基因突变24
第四节 基因表达与调控25
第五节 致病基因鉴定技术28
第四章 孟德尔式遗传基础31
第一节 系谱与系谱分析法31
第二节 单基因病遗传方式及其特点32
第三节 两种单基因病或性状的遗传规律37
第四节 单基因遗传病风险估计中概率的应用39
第五章 线粒体疾病的遗传基础44
第一节 线粒体DNA结构及其特性44
第二节 线粒体基因突变的类型与修复46
第三节 线粒体疾病临床表现与诊断47
第四节 线粒体疾病再发风险率的估计48
第六章 多基因遗传病和出生缺陷基础50
第一节 多基因遗传病50
第二节 出生缺陷58
第七章 遗传病的诊断和治疗63
第一节 遗传病的诊断63
第二节 遗传病的治疗72
第八章 遗传病的预防与遗传咨询78
第一节 遗传病的预防78
第二节 遗传咨询80
第三节 遗传登记86
第九章 遗传流行病学基础89
第一节 概述89
第二节 研究方法90
第三节 遗传流行病学发展趋势95
第二篇 临床部分99
第十章 染色体综合征99
第一节 常染色体病99
第二节 性染色体病107
第十一章 先天性代谢病112
第一节 糖代谢病112
第二节 氨基酸代谢病114
第三节 其他代谢疾病117
第十二章 血液、心血管遗传病121
第一节 遗传性血液系统病121
第二节 遗传性心血管系统疾病127
第十三章 遗传性神经、肌肉疾病134
第一节 神经系统遗传病134
第二节 遗传性肌肉疾病137
第十四章 皮肤、骨骼系统遗传病143
第一节 遗传性皮肤疾病143
第二节 骨骼系统遗传病147
第十五章 眼、耳、口腔遗传病154
第一节 眼科遗传病154
第二节 耳鼻咽喉科遗传病158
第三节 口腔科遗传病159
第十六章 免疫与内分泌系统遗传病163
第一节 免疫系统遗传病163
第二节 内分泌系统遗传病165
第十七章 肿瘤遗传病170
第一节 实体性肿瘤170
第二节 白血病175
第三节 综合征176
附录1 临床遗传学常用计算机资源简介180
附录2 临床遗传学常用实验技术185
附录3 医学伦理学204